뮤코다당증이란… – 한국뮤코다당증(MPS)환우회

뮤코다당증 1형

뮤코다당증 1형에는 3가지 아형이 있는데,

IH형인 헐러증후군, IH/S형인 헐러-샤이에증후군, IS형인 샤이에증후군 으로 나눌 수 있다.

1형은 공통적으로 a-L-iduonidase라는 리소좀 효소의 결핍으로 GAG인

dermaton sulfate와 heparan sulfate가 분해되지 못하고 전신에 축적되는 질환이다.

뮤코다당증 2형은 헌터증후군으로 불리며,

iduronate-2-sulfatase효소의 결핍으로

dermatan sulfate와 heparan sulfate가 전신에 축적는 질환이다.

국내 뮤코다당증 환우들 중 가장 많은 수를 차지하고있다.

뮤코다당증 3형은 산필리포증후군으로 불리며, 결핍된 효소에 따라 4가지 아형으로 나뉜다.

3A형은 heparan N-sulfatase, 3B형은 a-N-acetylglucosaminidase,

3C형은 acetyl-CoA a-glucosaminide N-acetyltransferase,

3D형은 N-acetylglucosamine-6-sulfatase 효소 결핍이 원인이다.

뮤코다당증 3형은 공통적으로 heparan sulfate가 축적된다.

뮤코다당증 4형은 모르퀴오증후군 으로 불리며, 결핍된 효소에 따라 2가지 아형으로 나뉜다.

4A형은 galactose-6-sulfatase, 4B형은 β-galactosidase 효소의 결핍으로 생긴다.

뮤코다당증 4형은 공통적으로 keratan sulfate가 축적된다.

뮤코다당증 6형은 마로토-라미증후군 으로 불리며,

Arylsulfatase B효소의 결핍으로 생기며, dermatan sulfate가 축적된다.

뮤코지질증은 뮤코리피드증이라고도 불리우며

1형의 경우 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며,

2형의 경우 GNPTAG 유전자의 돌연변이로 인해 발생,

뮤코지질증 3형의 경우 GNPTG 유전자의 돌연변이로 발생된다.